escriu la teva cerca i prem enter

Notícies i Agenda

Descobreix les novetats en el camp de les patologies oculars hereditàries.

Blog gestionat per l’equip de DBGen que actualitza teràpies, notícies i esdeveniments relacionats amb les malalties hereditàries oculars. Et convidem a participar en aquest fòrum.

Obtenen cèl·lules funcionals de la retina directament a partir de cèl·lules de la pell en ratolins

La mort de les cèl·lules fotoreceptores de la retina i la pèrdua irreversible de la visió són el resultat final de moltes distròfies de la retina. Per tal d’evitar la pèrdua progressiva de neurones retinals, i alentir o revertir la progressió de la malaltia, s’han desenvolupat i s’estudien teràpies gèniques amb l’objectiu de corregir o substituir els gens alterats. Un...

llegir més

Avenços en la teràpia gènica per a la retinitis pigmentària causada per mutacions en el gen RPGR

En els primers mesos de 2020, han coincidit diverses notícies positives de teràpia gènica per a la retinitis pigmentària (RP) causada per mutacions en RPGR, gen localitzat al cromosoma X. La RP lligada al cromosoma X és una malaltia hereditària que produeix una pèrdua progressiva de visió, principalment en els homes. S’inicia en la infància amb ceguesa nocturna, progressa amb...

llegir més

DBGen i el grup UB-CIBERER U-718 presenten els seus avenços en el diagnòstic genètic i investigació en distròfies hereditàries de retina a ARVO 2019

La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora i assessora de DBGen) presentà, en una comunicació oral al congrés ARVO 2019 (celebrat a Vancouver del 2 al 6 de Maig), els resultats més interessants de la investigació que realitza el seu grup de la UB-CIBERER (U-718) i DBGEN sobre el diagnòstic genètic i la generació de models animals i organoïds de retina humans...

llegir més

Xaperones per a curar retinosis pigmentària

La rodopsina és la proteïna principal que capta la llum als bastons. Mutacions al gen de la rodopsina provoquen que la proteïna codificada quedi mal plegada i, per tant, no pot exercir la seva funció. La toxicitat generada provoca la mort dels fotoreceptors i causa retinosis pigmentaria primerenca. Diferents grups de recerca investiguen estratègies terapèutiques per tractar aquest tipus de...

llegir més

Noves teràpies gèniques per a les distròfies de retina

S’ha celebrat un dels congressos referents mundials sobre la visió, ARVO 2018, entre el 29 d’Abril i el 2 de Maig a Hawaii. Entre les comunicacions i ponències cal destacar les que presenten nous avenços en teràpies gèniques dirigides al tractament de pacients afectes de diverses distròfies de retina. La teràpia gènica és una teràpia de precisió en què s’intenta...

llegir més
Copyright © 2020. All Rights Reserved -