L'empresa biotecnològica holandesa ProQR acaba de presentar (Març 2021) els primers resultats d'un assaig clínic anomenat Stellar amb QR-421, un oligonucleòtid antisentit dissenyat per recuperar o frenar la pèrdua de visió en pacients amb síndrome d'Usher IIA i retinitis pigmentària no sindròmica causades per mutacions en l'exó 13 del gen USH2A. L'objectiu d'aquesta teràpia es excloure aquesta regió codificant de...
llegir més
Un estudi publicat recentment a la revista científica PNAS posa de relleu una estima, a escala global, de la freqüència d’individus portadors de mutacions patogèniques responsables de les distròfies hereditàries de la retina (DHR) i il·lustra la prevalença d'aquestes malalties. Aquestes dades són de gran rellevància pel diagnòstic genètic, el consell genètic i el disseny de noves teràpies. Els autors...
llegir més
RPGeNet és una eina dedicada a proporcionar una interfície gràfica de les interaccions moleculars on participen gens implicats en les distròfies de retina. El principal objectiu de RPGeNet és el de facilitar als investigadors una eina per entendre el procés patològic en el seu context cel·lular i histològic, ressaltar interaccions clau del procés de degeneració de la retina i revelar...
llegir més
La doctora Gemma Marfany, cofundadora i directora associada de DBGen Ocular Genomics, ha estat guardonada amb la Distinció del Claustre de Doctors i del Consell Social de la Universitat de Barcelona (UB) a les millors activitats de divulgació científica i humanística. L’acte de lliurament s’ha celebrat el 2 d'abril de 2019 a l'Aula Magna de l'Edifici Històric de la UB....
llegir més
Tots reconeixem el símbol de l’ADN en veure dues línies entrecreuades dibuixant una hèlix. L’estructura en doble hèlix de l’ADN ha transformat la nostra concepció del món, ens ha permès comprendre com transmetem la informació genètica a la descendència i desxifrar les instruccions codificades als gens. Cada 25 d’abril, el Dia Mundial de l’ADN, recordem la publicació el 1953 de...
llegir més
La Degeneració Macular Associada a l’Edat (DMAE) seca és una afectació freqüent de la retina que progressa lentament fins a produir ceguesa. La DMAE és una patologia d’origen complex, en la qual intervenen factors genètics i ambientals. Actualment no existeix cap tractament efectiu que pugui evitar la pèrdua de l’epiteli pigmentari de la retina, que és la principal causa de...
llegir més