Panel de Síndrome de Joubert

El síndrome de Joubert es un trastorno del desarrollo cerebral que puede afectar muchas partes del cuerpo. Se caracteriza por la agenesia o malformación del vermis cerebelar (una parte del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación) y la malformación del tronco cerebral (conexión entre el cerebro y la médula espinal). Juntos, causan la aparición en la resonancia magnética del signo del molar. Los signos y síntomas pueden variar, pero normalmente incluyen hipotonía; patrones respiratorios anormales; movimientos oculares anormales; ataxia; rasgos faciales distintivos; y discapacidad intelectual. También pueden haber varias anomalías. Se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo, y raramente se asocia a una herencia ligada al cromosoma X. El panel del Síndrome de Joubert de DBGen analiza las regiones codificantes de 42 genes y 4 mutaciones localizadas en las regiones internas de los intrones.

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