Día Mundial de las Enfermedades Raras. Entrevista a una afectada
Hoy es el día mundial de las enfermedades raras es decir, enfermedades que afectan a menos de 1 entre 2.000 personas. La mayor parte de estas enfermedades son pediátricas y un diagnóstico prematuro abre la puerta a tratamientos para frenar o ralentizar la aparición de los síntomas. Su baja frecuencia hace que sean unas […]
Entrevistas por el Día Internacional de la Visión
Para celebrar el Día Internacional de la Visión desde DBGen queremos dar visibilidad a las patologías raras de la visión y a las personas que perseveran en la busqueda de un diagnostico y tratamiento. DBGen colabora con distintas asociaciones de pacintes en la busqueda de un diagnóstico genético como requisito imprescindible para acceder a un […]
Revolución en el diagnóstico genético, nuestro aporte para la revista Barraquer.
Las fundadoras y directoras de la empresa DBGen Ocular Genomics, la Dra. Roser Gonzàlez y la Dra. Gemma Marfany, fueron invitadas a participar en el mes de junio como columnistas del número 32 de la revista del Centro Oftalmológico Barraquer. Su aporte fue dedicado al diagnóstico genético de las enfermedades oculares hereditarias, recalcando aspectos como la […]
Chaperonas para curar retinosis pigmentaria.
[:es]La rodopsina es la proteína principal que capta la luz en los bastones. Mutaciones en el gen de la rodopsina provocan que la proteína codificada quede mal plegada, de forma que no puede ejercer su función. La toxicidad generada provoca la muerte de los fotorreceptores y causa retinosis pigmentaria temprana. Distintos grupos de investigación están […]
Primer ensayo clínico de terapia celular para tratar la DMAE seca.
La Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) seca es una afectación frecuente de la retina que progresa lentamente hasta producir la ceguera. La DMAE es una enfermedad compleja en la que pueden intervenir factores genéticos, además de ambientales. En la actualidad no existe tratamiento efectivo que pueda detener la pérdida del epitelio pigmentario de […]
Entrevista a Marcela Ciccioli – Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Creemos que es imprescindible tener una relación próxima con todos nuestros pacientes y conocer sus historias. Por este motivo, y para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, hemos entrevistado brevemente a Marcela Ciccioli, presidenta de Stargardt APNES (Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina) y madre de […]