Nuevos ensayos clínicos de terapia génica para distrofias de retina.
Recientemente, se ha celebrado uno de los congresos referentes mundiales sobre la visión, ARVO 2018, entre el 29 de Abril y el 2 de Mayo en Honolulú. Entre las comunicaciones y ponencias cabe destacar las que presentan nuevos avances en terapias génicas dirigidas al tratamiento de pacientes afectados de diversas distrofias de retina. La terapia […]
Día mundial del ADN.
Todos reconocemos el símbolo del ADN al ver dos líneas entrecruzadas en forma de hélice. La estructura en doble hélice del ADN ha cambiado nuestra concepción de la vida, ya que nos permitió comprender cómo se transmite el material genético a la descendencia y descifrar las instrucciones genéticas codificadas en los genes. Cada 25 de […]
Nuestra investigación ayuda a diagnosticar pacientes de familias con fenotipos complejos de distrofias de retina.
En algunas familias, los pacientes pueden presentar fenotipos complejos fruto de la combinación de una distrofia de retina con otras patologías oculares. Gracias al diagnóstico genético por secuenciación masiva realizado por nuestro equipo, y en colaboración con un grupo clínico, hemos demostrado que distintos pacientes de una misma familia presentaban un fenotipo multi-mendeliano debido a […]