Cuarto aniversario de DBGen y resumen del año
Avances en el diagnóstico genético Este año, DBGen ha ampliado sus servicios de diagnóstico genético presentando 3 nuevos paneles e incorporando metodologías de secuenciación masiva de última generación (secuenciación completa del genoma). Tres nuevos paneles: Panel de Disgenesias y Distrofias del Segmento Anterior (136 genes): indicado para el diagnóstico de anomalías de la parte anterior del […]
DBGen aplicará la secuenciación ‘long-read’ a las distrofias de la retina en un innovador proyecto financiado por EASI-Genomics
El Comité de Acceso Transnacional del European Advanced infraStructure for Innovative Genomics (EASI-Genomics) ha seleccionado este mes de junio el proyecto PID15251 presentado por DBGen Ocular Genomics en la tercera convocatoria de proyectos de esta iniciativa. La propuesta de DBGen ha superado los pasos de evaluación científica y técnica en una convocatoria de proyectos altamente […]
DBGen supera la cifra de 1000 diagnósticos genéticos de patologías hereditarias de la visión.
Nos complace anunciar que a principios de este año DBGen Ocular Genomics ha superado la cifra de 1000 diagnósticos genéticos realizados de enfermedades visuales hereditarias. El diagnóstico genético de las enfermedades oculares no está exento de un alto grado de complejidad. Hasta la fecha, se han encontrado más de 270 genes causantes de distrofias hereditarias […]
Segundo aniversario de DBGen y resumen del año.
DBGen Ocular Genomics es una spin-off de la Universidad de Barcelona especializada en el diagnóstico genético de las enfermedades hereditarias de la visión, fundada en enero de 2018 por Roser González-Duarte y Gemma Marfany, investigadoras séniores especializadas en genética molecular humana, especialmente en las bases genéticas de las enfermedades de la visión. DBGen Ocular Genomics […]
DBGen presenta una investigación que permite optimizar el diagnóstico genético de la deficiencia de la visión a color.
DBGen apuesta por la calidad del diagnóstico genético. Por ello, un objetivo primordial de DBGen desde su fundación es mantenerse en la vanguardia de la innovación, priorizar la resolución de casos difíciles, y optimizar las metodologías que permitan incrementar el éxito diagnóstico de las enfermedades hereditarias de la visión. Esto es posible gracias al equipo […]
DBGen presentó en el PAAO2019 sus resultados más relevantes en el diagnóstico genético de patologías oculares en pacientes latinoamericanos.
La Dra. Roser Gonzàlez Duarte, catedrática emérita de genética de la Universidad de Barcelona y fundadora de DBGen, asistió al XXXIV Congreso Panamericano de Oftalmología celebrado en Cancún (México) del 25 al 28 de mayo del 2019 y presentó una ponencia dentro de la sesión “Abordaje clínico y molecular en patologías oculares hereditarias” coordinada por […]
DBGen y el grupo UB-CIBERER U-718 presentan sus avances en diagnóstico genético e investigación en distrofias hereditarias de retina en ARVO 2019.
La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora y asesora de DBGen) presentó, en una comunicación oral durante el congreso ARVO 2019 (celebrado en Vancouver del 2 al 6 de Mayo), los resultados más interesantes de la investigación que llevan a cabo su grupo de la UB-CIBERER (U-718) y DBGEN sobre el diagnóstico genético y la generación de […]
Importancia de la identificación y caracterización de mutaciones deep-intronic.
Los genes, secuencias de ADN que contienen la información necesaria para la producción de proteínas, están compuestos por secuencias exónicas e intrónicas. Los exones poseen la información, molde para la síntesis de proteínas, mientras que los intrones, aunque no contienen información para las proteínas, juegan un papel importante para que estas se fabriquen de forma […]
Contribución de DBGen al suplemento del periódico El País sobre enfermedades raras.
El suplemento de diciembre (2018) de El País se ha dedicado totalmente a difundir el conocimiento sobre las enfermedades raras. Entre otros temas, ha resaltado la importancia de la prevención, el diagnóstico precoz, el desarrollo de medicamentos huérfanos y el diagnóstico genético. Uno de los artículos del suplemento está dedicado a las enfermedades raras que […]
Celebramos nuestro primer aniversario con un resumen del año.
La empresa DBGen Ocular Genomics fue fundada en enero de 2018 por las doctoras Roser González-Duarte y Gemma Marfany como spin-off de la Universidad de Barcelona para abordar con el máximo rigor científico el diagnóstico genético de las enfermedades hereditarias de la visión. DBGen Ocular Genomics nació a partir de la experiencia acumulada durante más […]