Ciencia y visión

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias.

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias y noticias relacionadas con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Filtros

Subscríbete al blog

Nueva herramienta de edición genómica de gran precisión para corregir enfermedades genéticas.

Ciencia y visiónEdición genómicaTerapia génica
En los últimos años, se ha desarrollado una potente tecnología, llamada CRISPR-Cas9, para poder modificar el genoma de un organismo. Se trata de una técnica revolucionaria que utiliza una serie de herramientas moleculares para localizar en el genoma humano el fragmento concreto de ADN que se desea modificar –por ejemplo un gen– y alterarlo o eliminarlo de manera específica, o...
leer mas

Ensayan una nueva vía no invasiva de administración de terapia génica en la retina.

Ciencia y visiónDegeneración macularTerapiaTerapia génica
Investigadores de la Universidad Johns Hopkins han probado una ruta alternativa para administrar terapia génica a la retina que, en un futuro, podría ayudar a los pacientes con degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y trastornos retinianos hereditarios (IRD). La nueva ruta de administración, denominada inyección supracoroidal, ha sido probada en experimentos preclínicos en animales y en ella se emplea...
leer mas

Las terapias génicas ofrecen tratamientos muy prometedores para la ceguera genética.

Ciencia y visiónDistrofia de retinaTerapia génica
Hace tan solamente diez años, un paciente con diagnóstico clínico de distrofia hereditaria de retina tenía que enfrentarse a un pronóstico inevitable, pérdida progresiva de visión y ceguera. No había un tratamiento eficaz para curar o detener la progresión de la enfermedad. Recientemente, la implementación de tecnologías de vanguardia ha mejorado considerablemente las perspectivas de futuro de los pacientes y...
leer mas

Nueva terapia de ARN para la retinosis pigmentaria autosómica dominante.

Ciencia y visiónDistrofia de retinaTerapia génica
La Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) acaba de aprobar la designación de la terapia QR-1123, de la empresa holandesa ProQR, como nuevo fármaco en investigación. Este fármaco tiene como objetivo tratar una forma de retinosis pigmentaria autosómica dominante (RPad) causada por la mutación P23H en el gen de la rodopsina (RHO). QR-1123 es un oligonucleótido antisentido,...
leer mas

Carrera contrarreloj para la terapia génica de la amaurosis congénita de Leber.

Amaurosis Congenita de LeberCiencia y visiónDistrofia de retinaTerapia génica
Terapia Sepofarsen de ProQR El 29 de julio, la empresa holandesa ProQR anunció que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha concedido el acceso al programa de medicinas prioritarias (PRIME) de la Agencia a su terapia Sepofarsen (QR-110), diseñada para el tratamiento de la mutación c.2991+1655A> G (p.Cys998 *) en el gen CEP290, responsable de la amaurosis congénita de Leber...
leer mas

DBGen presenta una investigación que permite optimizar el diagnóstico genético de la deficiencia de la visión a color.

Ciencia y visiónDBGenDiagnóstico genético
DBGen apuesta por la calidad del diagnóstico genético. Por ello, un objetivo primordial de DBGen desde su fundación es mantenerse en la vanguardia de la innovación, priorizar la resolución de casos difíciles, y optimizar las metodologías que permitan incrementar el éxito diagnóstico de las enfermedades hereditarias de la visión. Esto es posible gracias al equipo de docentes y al grupo...
leer mas