Ciencia y visión

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias.

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias y noticias relacionadas con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

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Obtienen células funcionales de la retina directamente a partir de células de la piel en ratones.

Ciencia y visiónTerapiaTerapia celular
La muerte de las células fotorreceptoras de la retina y la pérdida irreversible de la visión son el resultado final de muchas distrofias de retina. Para evitar la pérdida de neuronas retinales y frenar o revertir la progresión de la enfermedad se han desarrollado y se estudian terapias génicas para corregir o sustituir los genes que causan estas patologías. Otra...
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Avances en la terapia génica para la retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el gen RPGR.

Ciencia y visiónDistrofia de retinaRetinosis pigmentariaTerapia génica
En los primeros meses de 2020, se han publicado varias noticias positivas de terapia génica para la retinosis pigmentaria (RP) causada por mutaciones en RPGR, gen localizado en el cromosoma X. La RP ligada al cromosoma X es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida progresiva de visión, principalmente en los hombres. Se inicia en la infancia con ceguera nocturna,...
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Un tercio de los humanos somos portadores de mutaciones asociadas a las distrofias de retina.

Ciencia y visiónDistrofias de retina
Un estudio publicado recientemente en la revista científica PNAS pone de relieve una estima, a escala global, de la frecuencia de individuos portadores de mutaciones patogénicas responsables de las distrofias hereditarias de la retina (DHR) e ilustra la prevalencia de estas enfermedades. Estos datos son de gran relevancia para el diagnóstico genético, el consejo genético y el diseño de nuevas...
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La metodología revolucionaria de edición génica CRISPR aplicada por primera vez a un paciente con una patología de la visión.

Amaurosis Congenita de LeberCiencia y visiónEdición genómicaTerapiaTerapia génica
El paciente, tratado en el Casey Eye Institute, de la Oregon Health & Science University, forma parte de un grupo de 18 personas con amaurosis congénita de Leber que participan en el estudio BRILLIANCE, el primer ensayo clínico para determinar la seguridad y la eficacia de una terapia basada en la técnica de edición génica CRISPR-Cas9 (AGN-151587, EDIT-101). Es el...
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La terapia génica Luxturna se empieza a administrar en el Reino Unido.

Amaurosis Congenita de LeberCiencia y visiónDistrofia de retinaTerapiaTerapia génica
Este mes de febrero se han llevado a cabo en el Reino Unido (en Moorfields Eye Hospital de Londres y en Radcliffe Hospital de Oxford) las primeras intervenciones con la terapia génica Luxturna para tratar pacientes afectados de amaurosis congénita de Leber. Esta enfermedad es un tipo de distrofia de la retina severa de aparición en la infancia, que produce...
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Nueva estrategia de terapia génica con vectores duales para la enfermedad de Stargardt.

Ciencia y visiónDegeneración macularStargardtTerapia génica
La empresa biotecnológica americana Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC), especializada en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades raras, acaba de anunciar que apuesta por la enfermedad de Stargardt como nuevo proyecto de desarrollo preclínico de terapia génica en el área oftalmológica. La enfermedad de Stargardt afecta a una de cada 8.000-10.000 personas y es la forma más común de...
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