Ciencia y visión

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias.

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias y noticias relacionadas con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

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DBGen aplicará la secuenciación ‘long-read’ a las distrofias de la retina en un innovador proyecto financiado por EASI-Genomics

Ciencia y visiónDBGenDiagnóstico genético
El Comité de Acceso Transnacional del European Advanced infraStructure for Innovative Genomics (EASI-Genomics) ha seleccionado este mes de junio el proyecto PID15251 presentado por DBGen Ocular Genomics en la tercera convocatoria de proyectos de esta iniciativa. La propuesta de DBGen ha superado los pasos de evaluación científica y técnica en una convocatoria de proyectos altamente competitiva. EASI-Genomics es una iniciativa,...
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Resultados prometedores de la primera terapia para el síndrome de Usher IIA

Ciencia y visiónRetinosis pigmentariaSíndrome de UsherTerapia
La empresa biotecnológica holandesa ProQR acaba de presentar (Marzo 2021) los primeros resultados de un ensayo clínico (denominado Stellar) con QR-421a, un oligonucleótido antisentido diseñado para recuperar o frenar la pérdida de visión en pacientes con síndrome de Usher IIA y retinosis pigmentaria no sindrómica debidas a mutaciones en el exón 13 del gen USH2A. El objetivo de esta terapia...
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La terapia génica de LHON confiere una mejora estable de la agudeza visual y facilita el camino para su aprobación.

Ciencia y visiónTerapia génica
La empresa biofarmacéutica GenSight Biologics, especializada en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades degenerativas de la retina, ha publicado recientemente los resultados de dos ensayos clínicos de fase III sobre los efectos de la terapia génica LUMEVOQ en pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON). En septiembre de 2020, GenSight solicitó la aprobación de LUMEVOQ a la Agencia...
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Terapias optogenéticas para restablecer la visión en situaciones patológicas avanzadas de distrofias de retina.

Ciencia y visiónDistrofia de retinaTerapia génica
Las terapias génicas actualmente en estudio de las distrofias de la retina se administran cuando todavía quedan células fotorreceptoras viables capaces de recuperar las funciones perdidas. Son terapias específicas de gen y en algunos casos de mutación. En estadios avanzados, cuando un número elevado de células fotorreceptoras de la retina han degenerado, las posibilidades de éxito de estas terapias son...
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Resultados prometedores de la terapia génica para la acromatopsia

AcromatopsiaCiencia y visiónTerapia génica
La acromatopsia es una enfermedad que afecta a una de cada 30.000 personas y se caracteriza por la ausencia parcial o total de la visión en color debida a la falta de función de un tipo de células de la retina, los conos. Los pacientes con acromatopsia presentan además una excesiva sensibilidad a la luz (fotofobia), movimientos incontrolables e involuntarios...
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Avances en la terapia génica anti-VEGF para la degeneración macular asociada a la edad.

Ciencia y visiónDegeneración macularTerapia génica
La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una de las enfermedades más frecuentes de la retina y la principal causa de pérdida de visión a partir de los 60 años. Se estima que la padecen tres millones de personas en el mundo y su incidencia ha ido aumentando a medida que envejecía la población de los países desarrollados....
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