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Ciencia y visión

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias.

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias y noticias relacionadas con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

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Actualización de terapias en fase III de las patologías hereditarias de la visión

07/04/2022
Amaurosis Congenita de LeberCiencia y visiónRetinosis pigmentariaSíndrome de UsherTerapiaTerapia génica
Cuando hablamos del tratamiento de enfermedades comunes como la hipertensión o el asma, normalmente no nos paramos a analizar detalladamente el proceso y el tiempo necesarios, desde la caracterización de las patologías a nivel clínico hasta la obtención de terapias efectivas. Sin embargo, este proceso es largo, está muy reglado y es imprescindible para asegurar una medicina segura y una...
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Día mundial de la distrofia macular de Stargardt

06/03/2022
Ciencia y visiónDegeneración macularEventosStargardtTerapia
El síndrome de Stargardt o distrofia macular juvenil es una enfermedad genética rara, que se presenta en adultos jóvenes y causa la degeneración progresiva de la mácula, zona central de la retina responsable de la agudeza visual y la visión en color. Por ello, uno de los síntomas principales de Stargardt es la pérdida de visión central. El causante principal...
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TwinPE: Una herramienta optimizada de edición genómica que permite insertar genes enteros en tratamientos de terapia génica.

21/01/2022
Ciencia y visiónEdición genómicaTerapia
Investigadores del Broad Institute de la Universidad de Harvard han presentado, en un artículo en la revista Nature Biotechnology, una versión mejorada del método de edición del genoma de alta precisión "prime editing", desarrollado en 2019 por el mismo equipo. Esta nueva versión, denominada "twin prime editing" (twinPE), permite incorporar en sitios específicos del genoma fragmentos de ADN tan grandes...
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Novedades en el diseño de terapias génicas para las enfermedades retinales.

17/12/2021
Ciencia y visiónTerapiaTerapia génica
La terapia génica consiste en la transferencia de material genético a células de un paciente para obtener un beneficio terapéutico. Beneficio aplicado, por ejemplo, a mejorar la respuesta del sistema inmunitario para combatir un cáncer o a suplir la falta de función de un gen que causa una patología hereditaria. Los científicos utilizan la capacidad natural de los virus de...
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Innovadora terapia génica para las formas autosómicas dominantes de la retinosis pigmentaria

29/11/2021
Ciencia y visiónDistrofia de retinaRetinosis pigmentariaTerapiaTerapia génica
Mutaciones en el gen RHO son la causa principal de las formas dominantes de retinosis pigmentaria (RP). RHO dicta la síntesis de rodopsina, una proteína transmembrana presente en grandes cantidades en el segmento externo de un tipo de fotorreceptores (los bastones) que, conjuntamente con el 11-cis-retinal, inicia la cascada de fototransducción. Mutaciones en RHO causan frecuentemente toxicidad en los fotorreceptores...
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Nueva terapia génica de alta precisión para corregir una enfermedad ocular en ratones.

14/09/2021
Ciencia y visiónEdición genómicaTerapiaTerapia génica
Investigadores de la Universidad Nacional de Seúl (Corea) han aplicado por primera vez una versión mejorada de la metodología de edición genómica, denominada prime editing, para corregir los defectos genéticos de dos modelos animales de enfermedades humanas: una enfermedad hepática (la tirosinemia hereditaria) y una ocular (la amaurosis congénita de Leber). La edición genómica de alta precisión, desarrollada hace tan...
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