Ciencia y visión

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias.

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias y noticias relacionadas con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Filtros

Subscríbete al blog

Día mundial de la distrofia macular de Stargardt

Ciencia y visiónDegeneración macularEventosStargardtTerapia
El síndrome de Stargardt o distrofia macular juvenil es una enfermedad genética rara, que se presenta en adultos jóvenes y causa la degeneración progresiva de la mácula, zona central de la retina responsable de la agudeza visual y la visión en color. Por ello, uno de los síntomas principales de Stargardt es la pérdida de visión central. El causante principal...
leer mas

TwinPE: Una herramienta optimizada de edición genómica que permite insertar genes enteros en tratamientos de terapia génica.

Ciencia y visiónEdición genómicaTerapia
Investigadores del Broad Institute de la Universidad de Harvard han presentado, en un artículo en la revista Nature Biotechnology, una versión mejorada del método de edición del genoma de alta precisión "prime editing", desarrollado en 2019 por el mismo equipo. Esta nueva versión, denominada "twin prime editing" (twinPE), permite incorporar en sitios específicos del genoma fragmentos de ADN tan grandes...
leer mas

Novedades en el diseño de terapias génicas para las enfermedades retinales.

Ciencia y visiónTerapiaTerapia génica
La terapia génica consiste en la transferencia de material genético a células de un paciente para obtener un beneficio terapéutico. Beneficio aplicado, por ejemplo, a mejorar la respuesta del sistema inmunitario para combatir un cáncer o a suplir la falta de función de un gen que causa una patología hereditaria. Los científicos utilizan la capacidad natural de los virus de...
leer mas

Innovadora terapia génica para las formas autosómicas dominantes de la retinosis pigmentaria

Ciencia y visiónDistrofia de retinaRetinosis pigmentariaTerapiaTerapia génica
Mutaciones en el gen RHO son la causa principal de las formas dominantes de retinosis pigmentaria (RP). RHO dicta la síntesis de rodopsina, una proteína transmembrana presente en grandes cantidades en el segmento externo de un tipo de fotorreceptores (los bastones) que, conjuntamente con el 11-cis-retinal, inicia la cascada de fototransducción. Mutaciones en RHO causan frecuentemente toxicidad en los fotorreceptores...
leer mas

Nueva terapia génica de alta precisión para corregir una enfermedad ocular en ratones.

Ciencia y visiónEdición genómicaTerapiaTerapia génica
Investigadores de la Universidad Nacional de Seúl (Corea) han aplicado por primera vez una versión mejorada de la metodología de edición genómica, denominada prime editing, para corregir los defectos genéticos de dos modelos animales de enfermedades humanas: una enfermedad hepática (la tirosinemia hereditaria) y una ocular (la amaurosis congénita de Leber). La edición genómica de alta precisión, desarrollada hace tan...
leer mas

Últimos avances prometedores en terapias para la amaurosis congénita de Leber

Amaurosis Congenita de LeberCiencia y visiónTerapiaTerapia génica
Terapia CRISPR para el gen CEP290 de Editas Medicine La empresa Editas Medicine, especializada en el desarrollo de terapias de edición génica, ha anunciado el reclutamiento de pacientes pediátricos en el ensayo Brilliance. Este ensayo clínico de fase 1/2 se inició el año pasado y se basa en la metodología de edición génica CRISPR para eliminar la mutación intrónica c.2991+1655A>G,...
leer mas