Comienza un nuevo año y desde DBGen queremos celebrar la entrada del año recordando los acontecimientos y avances importantes del 2022.
Reconocimientos Externos:
En DBGen mantenemos nuestro compromiso de ofrecer un diagnóstico genético de gran calidad, fiable y asequible. Un año más, hemos renovado la certificación de calidad ISO9001:2015 y restamos a la espera de obtener el certificado de calidad diagnóstica otorgado por GenQA, dentro del programa Eye Disorders 2022.
La Sociedad Catalana de Biología ha otorgado el premio “SCB Trayectoria Profesional Leandre Cervera 2022” a la Dra. Roser González-Duarte, cofundadora de DBGen, por su trayectoria en investigación en genética humana, especializada en la genética de las patologías visuales.
Investigación y Divulgación:
DBGen valora muy positivamente la importancia de la divulgación de la investigación en las distrofias de retina. Por ello, miembros del equipo DBGen han contribuido con las siguientes presentaciones en congresos y seminarios:
- “Tecnologías NGS (paneles de genes, secuenciación de exoma y genoma) cómo punto de inflexión en el diagnóstico genético de patologías de la visión”. Valero R., et al. EuRetina 2022. 1-4 de septiembre 2022.
- “Amaurosis Congénita de Leber por RPE65 en Argentina”. Ciccioli, M. et al. 9º Congreso de la Sociedad Panamericana de Retina y Vítreo. 15-18 de noviembre 2022.
- «Revisitando Mendel: la secuenciación masiva y el diagnóstico genético de enfermedades raras». Contribución con una ponencia de Dra. Gemma Marfany (co-fundadora de DBGen) en la jornada científica organizada por la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona el 13 de diciembre de 2022 para conmemorar el bicentenario del nacimiento de Gregor Mendel, “padre de la genética”.
DBGen también ha contribuido como empresa patrocinadora en la VII Jornada anual de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético realizada en el Hospital Vall d’Hebrón (21 octubre 2022).
Nuestros Servicios:
DBGen continúa apostando decididamente por la calidad diagnóstica y es un referente internacional en el diagnóstico genético de las patologías oculares. DBGen alcanza un éxito diagnóstico superior al 80%.
Nos mantenemos en constante renovación y hemos ampliado los paneles para el diagnóstico de cataratas, albinismo y disgenesias y distrofias del segmento anterior.
Anunciamos la ampliación del portfolio de DBGen en 2023 ofertando dos nuevos paneles: panel de estrabismo y panel de miopía magna.
Por último, queremos agradecer a los pacientes, asociaciones de discapacitados visuales, instituciones oftalmológicas, profesionales médicos especializados en patologías oculares y toda la comunidad médica comprometida con el diagnóstico genético y la gestión del paciente ya que son indispensables para avanzar en tratamientos y terapias personalizadas.