Esta semana se celebra en Buenos Aires, Argentina el noveno congreso de la Sociedad Panamericana de Retina y Vítreo (SPRV). El congreso reúne a oftalmólogos y asociaciones de pacientes para promover el intercambio de conocimientos y dar a conocer los avances en el campo del diagnóstico, prevención y tratamiento de las disfunciones visuales que afectan la retina y el vítreo.
El equipo de DBGen ha participado en este congreso con la ponencia: «Amaurosis Congénita de Leber por RPE65 en Argentina». Este trabajo, presentado por Marcela Ciccioli, presidenta de Padres de niños con Enfermedad de Stargardt (Stargardt APNES), ha sido fruto de una colaboración intensa entre APNES y DBGen.
La Amaurosis Congenita de Leber (ACL) causa ceguera hereditaria en niños con una prevalencia general de entre 1:30.000-1:80.ooo. El 5% de las personas que padecen ACL portan variantes patogénicas en el gen RPE65. Hasta la fecha se han detectado más de 200 variantes diferentes en RPE65 que causan ACL y otras distrofias hereditarias de retina de aparición temprana.
Existe una terapia génica aprobada por la FDA, EMA y recientemente por ANMAT en Argentina para el tratamiento de esta patologia. La terapia consiste en la transferencia del gen (RPE65) “funcional” mediante la microinyección de un adenovirus a la retina del paciente. Su aplicación está aprobada para pacientes portadores de mutaciones bialélicas en RPE65 que tengan células retinales viables.
El trabajo presentado en el congreso describe un estudio poblacional en pacientes pediátricos afectos de distrofias de retina para identificar los afectos de ACL con mutacions bialélicas en RPE65, para identificar los possibles candidatos a la terapia génica aprobada.