Cuando hablamos del tratamiento de enfermedades comunes como la hipertensión o el asma, normalmente no nos paramos a analizar detalladamente el proceso y el tiempo necesarios, desde la caracterización de las patologías a nivel clínico hasta la obtención de terapias efectivas. Sin embargo, este proceso es largo, está muy reglado y es imprescindible para asegurar una medicina segura y una terapia eficaz.
El último paso crítico en el desarrollo de una terapia son las fases clínicas. Solamente los compuestos que han superado satisfactoriamente todas las pruebas de toxicidad y efectividad en la fase preclínica pueden comenzar a testarse en humanos. En la fase I, se comprueba la toxicidad del producto y se vigila atentamente cualquier tipo de efecto secundario. Una vez superada, pasamos a la fase II, en la que se examina que la terapia, además de no ser perjudicial, ejerza un efecto claramente beneficioso para el paciente. Solamente cuando se ha demostrado que el tratamiento es seguro y eficaz, puede dar comienzo la última fase antes de su aprobación. Es la fase III, en la que los resultados de las fases anteriores deben confirmarse en un amplio grupo de pacientes y, en caso positivo, puede tramitarse la aprobación formal por las agencias especializadas para la comercialización del tratamiento.
Las enfermedades hereditarias de la visión forman parte del grupo de enfermedades raras, están causadas por muchos genes distintos, y en muchos casos el mismo gen está asociado a diversas entidades clínicas. Por todo ello, las terapias para la mayoría de estas patologías son costosas y requieren muchos estudios previos y metodologías de aplicación complejas. Por todo lo señalado, alcanzar la fase III es un gran éxito y una muy buena noticia. Con este motivo, queremos exponer a continuación un listado de las terapias génicas para las enfermedades hereditarias raras de la visión que han alcanzado recientemente la fase III y han iniciado o lo harán en breve, el reclutamiento de pacientes.
– Retinosis Pigmentaria asociada al cromosoma X. MeiraGTx en colaboración con Janssen Pharmaceuticals ha impulsado dos ensayos clínicos paralelos para el tratamiento de esta patología causada por mutaciones en el gen RPGR. La terapia Lumeos consiste en la inyección intravítrea de vectores que transfieren la copia funcional (normal) del gen RPGR y han obtenido resultados positivos en las fases previas I y II. El procedimiento se realiza en 6 centros estadounidenses. Para participar en esta terapia como paciente se puede obtener más información en la web del estudio.
– Amaurosis Congénita de Leber. La terapia Brighten propuesta por ProQR Therapeutics está dirigida a pacientes pediátricos (<8 años) diagnosticados con una mutación concreta en el gen CEP290 (c.2991+1655A>G; p.C998X). Los portadores de esta mutación sintetizan un RNA defectuoso que obstaculiza la producción de proteína funcional. El compuesto Sepofarsen, que se inyecta vía intravítrea, se une al RNA defectuoso, modificándolo y dirigiéndolo hacia la correcta formación de la proteína. Este procedimiento, además de pasar satisfactoriamente los requisitos de seguridad, ha obtenido mejoras en la visión en la mayoría de sus participantes en estudios previos. Para participar en este estudio, cuyos centros se reparten entre Canada, Brasil, Bélgica, Alemania, Italia y Holanda, los progenitores o tutores legales de los pacientes pueden ponerse en contacto con <info@proqr.com>. Más información en la web del estudio.
– Retinosis Pigmentaria y Síndrome de Usher tipo II. ProQR Therapeutics ha desarrollado dos ensayos para el tratamiento de estas patologías de la visión causadas por mutaciones en el exón 13 del gen USH2A. Los ensayos Sirius (pérdida de visión avanzada) y Celeste (pérdida de visión moderada o temprana) se basan en la tecnología de nucleótidos antisentido (antisense oligonucleotides) para anular la expresión del exón 13 defectuosos y obtener una versión más corta, pero efectiva del gen. La terapia se administra en la Retina Foundation of the Southwest, Texas (EEUU), previo contacto con <info@proqr.com>. Más información en la web del estudio.
Animamos a los interesados a que se informen sobre estos ensayos clínicos y que consulten a su oftalmólogo sobre los criterios de inclusión y la idoneidad del tratamiento para cada paciente. También es aconsejable revisar las facilidades (gastos de desplazamiento, visitas médicas,…) que ciertos centros ofrecen a sus participantes.
Estos ensayos clínicos son una oportunidad de beneficiarse de un tratamiento de terapia génica en uno de sus últimos pasos previos a su comercialización general. El éxito de estos estudios abre las puertas a un tratamiento personalizado e impulsa el desarrollo de terapias similares para otras afecciones.