Cuarto aniversario de DBGen y resumen del año

Avances en el diagnóstico genético

Este año, DBGen ha ampliado sus servicios de diagnóstico genético presentando 3 nuevos paneles e incorporando metodologías de secuenciación masiva de última generación (secuenciación completa del genoma).

Tres nuevos paneles:

  • Panel de Disgenesias y Distrofias del Segmento Anterior (136 genes): indicado para el diagnóstico de anomalías de la parte anterior del ojo (desde la córnea al cristalino). Entre ellas, la anoftàlmia, las disgenesia del segmento anterior, las distrofias corneales, la macroftàlmia y la microftàlmia. Más información.
  • Panel de Cataratas (90 genes): incluye el estudio de las regiones codificantes de 90 genes asociados a cataratas y 15 mutaciones localizadas en las regiones internas de los intrones. Más información.
  • Panel de Desórdenes Neuroftalmológicos (86 genes): estudia 86 genes implicados en las patologías neuroftalmológicas más frecuentes, entre las que una de las principales es la atrofia óptica. Más información.

Actualización de los paneles de diagnóstico genético:

DBGen pone a disposición de los clínicos, los pacientes y de sus familias, 16 paneles que permiten diagnosticar más de 50 patologías y que en conjunto analizan más de 595 genes responsables de enfermedades de la visión.

 

Tabla 1. Actualización en el número de genes (se muestran algunos de los paneles principales)

Panel 2018 2019 2021
P. Distrofias de Retina 332* 346* 395
P. Retinosis Pigmentaria 122 127 160
P. Distrofias maculares y Enfermedad de Stargardt 26 30 47
P. Síndrome de Bardet-Biedl 23 24 28
P. Síndrome de Usher 15 17 21
P. Desordres Neuroftalmológicos # (15) (16) 86#
*Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares (años 2018 y 2019). A partir de 2021 incluye únicamente los genes de distrofias retinianas. #Nuevo panel presentado en 2021. Los paneles de 2018 y 2019 sólo comprenden los genes que causan atrofia óptica.

 

DBGen ha incorporado la secuenciación completa del genoma (Whole genome sequencing, WGS) como metodología de elección para la identificación de mutaciones complejas o de difícil identificación. Esta metodología es especialmente indicada para casos en los que mediante estudios previos se ha podido caracterizar uno de los dos alelos y se sospecha que el segundo puede estar relacionado con una alteración en el número de copias o con una reorganización genómica. A diferencia del análisis mediante paneles específicos o exoma, el estudio completo del genoma permite identificar cualquier tipo de mutación, desde cambios puntuales hasta grandes reorganizaciones. Más información.

 

Proyectos concedidos

EASI Genomics

DBGen Ocular Genomics ha sido seleccionada en la tercera convocatoria de la iniciativa EASI-Genomics para llevar a cabo un innovador proyecto de investigación que aplicará la secuenciación de tercera generación (long-read sequencing) para la resolución de diagnósticos genéticos complejos en pacientes con distrofias de retina (PID15251). Más información.

Novartis

Convenio firmado DBGen Ocular Genomics-Novartis (Febrero 2021) para la identificación genética de 150 pacientes afectados de distrofias hereditarias de retina.

EsRetina Asturias

Proyecto de innovación metodológica para incrementar el éxito diagnóstico.

 

Investigación y publicaciones (años 2020 y 2021)

Este año, miembros de DBGen han contribuido a la investigación en las distrofias de retina. Esta contribución se ha concretado en las siguientes publicaciones científicas:

Libro blanco de las Distrofias Hereditarias de la Retina (Novartis). Ayuso C., Casaroli R., Català J., Coco R., Creus M., García B., González-Duarte R., Irigoyen C., Mayor A., Pinilla I., Rodriguez E., Tejada P. Medical Education Agency. MEDEA (2020) ISBN 978-84-09-31079-1

Villanueva-Mendoza, C.; Tuson, M.; Apam-Garduño, D.; de Castro Miró, M.; Tonda, R.; Trotta, J.R.; Marfany, G.; Valero, R.; Cortés-González, V.; Gonzàlez-Duarte, R. The Genetic Landscape of Inherited Retinal Diseases in a Mexican Cohort: Genes, Mutations and Phenotypes. Genes 2021, 12(11), 1824; https://doi.org/10.3390/genes12111824.

 

Participación en congresos y otros eventos

  • Jornada del Programa Clínica de Enfermedades Minoritarias del Hospital Clínic de Barcelona. 10ª edición. 28 de mayo de 2021. Dra. Roser González-Duarte & Dr. Ricardo Casaroli Marano: «Enfermedades retinianas hereditarias: de la clínica al diagnóstico genético y la terapia»
  • Conmemoración de 30 años de la asociación ESRetina Asturias: «30 años acompañándote hacia un futuro esperanzador». 16 de octubre de 2021. Dra. Roser González-Duarte: «Avances y retos del diagnóstico genético de las distrofias de retina».
  • Primer Congreso Internacional Retina Iberoamérica. Buenos Aires. 22 i 23 octubre 2021. Dra. Roser González-Duarte: «Avances recientes en la genética de las IRDs: nuevos escenarios diagnósticos con implicaciones clínicas.» Dra. Rebeca Valero: «Secuenciación de DNA de tercera generación (NGS) para el estudio de genomas completos.»

 

Evaluación externa de la calidad

DBGen Ocular Genomics participa desde la primera edición (2019) en el programa de evaluación externa de la calidad dedicado a las enfermedades hereditarias de la visión, organizado por Genomics Quality Assessment (GenQA) del Reino Unido, agencia evaluadora de la calidad externa de los laboratorios de diagnóstico genético, miembro del consorcio UK NEQAS. En las tres ediciones del programa (2019 Retinal Disorders, 2020 Eye Disorders, 2021 Eye Disorders), DBGen ha superado los exámenes planteados con la máxima calificación.

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