El Comité de Acceso Transnacional del European Advanced infraStructure for Innovative Genomics (EASI-Genomics) ha seleccionado este mes de junio el proyecto PID15251 presentado por DBGen Ocular Genomics en la tercera convocatoria de proyectos de esta iniciativa. La propuesta de DBGen ha superado los pasos de evaluación científica y técnica en una convocatoria de proyectos altamente competitiva.
EASI-Genomics es una iniciativa, financiada con 10 millones de euros por la Unión Europea a través del Programa Marco de investigación e innovación Horizon 2020, que tiene como objetivo apoyar proyectos de genómicos innovadores, desde las fases iniciales de diseño y de secuenciación de última generación, hasta el análisis bioinformático. EASI-Genomics, que engloba 16 socios académicos e industriales y está coordinado por Ivo Gut, director del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), pone a disposición de los proyectos seleccionados y de sus investigadores el acceso a instalaciones genómicas europeas de primer nivel y metodologías de análisis innovadoras.
Aunque las metodologías de secuenciación de fragmentos cortos siguen siendo esenciales para el diagnóstico genético para genotipar muestras de pacientes e identificar variantes patogénicas, en determinados casos es imprescindible obtener secuencias largas que abarquen genes enteros o regiones genómicas complejas (difíciles de secuenciar con las metodologías habituales) y que permitan identificar variantes estructurales como, por ejemplo, grandes reordenaciones cromosómicas, la inserción de elementos genéticos transponibles, grandes duplicaciones y deleciones.
El proyecto de DBGen Ocular Genomics seleccionado por EASI-Genomics utilizará tecnologías de secuenciación de tercera generación (también conocidas como secuenciación de fragmentos largos, del inglés long-read sequencing) para resolver diagnósticos genéticos complejos en pacientes con distrofias de retina y otras enfermedades hereditarias que afectan a la visión.
En el proyecto concedido a DBGen, se estudiarán 6 familias con un diagnóstico negativo o parcial después de haber sido analizadas con tecnologías convencionales de secuenciación masiva (paneles de resecuenciación de genes o exoma), y se evaluará la utilidad de la innovadora metodología de secuenciación de fragmentos largos de ADN para la resolución de casos complejos. El proyecto quiere contribuir a mejorar la aplicación de esta metodología para el diagnóstico genético de las enfermedades minoritarias.
El acceso a esta tecnología puntera de secuenciación lo proporcionará SciLifeLab Uppsala desde la plataforma tecnológica SNP&SEQ Technology Platform, parte de la National Genomics Infrastructure (NGI), vinculada al Department of Medical Sciences del Biomedicinskt Centrum (BMC) de la Universidad de Uppsala, en Suecia. Science for Life Laboratory (SciLifeLab) es un centro nacional sueco de biociencias moleculares que ofrece capacidades técnicas pioneras a través de plataformas equipadas con tecnologías avanzadas y ofrece su experiencia en medicina traslacional y de precisión.
Imagen: Wikimedia Commons