La Dra. Roser Gonzàlez Duarte, catedrática emérita de genética de la Universidad de Barcelona y fundadora de DBGen, asistió al XXXIV Congreso Panamericano de Oftalmología celebrado en Cancún (México) del 25 al 28 de mayo del 2019 y presentó una ponencia dentro de la sesión “Abordaje clínico y molecular en patologías oculares hereditarias” coordinada por la Dra. Cristina Villanueva, oftalmóloga del hospital APEC de Ciudad de México. Este congreso, organizado por la Asociación Panamericana de Oftalmología (PAAO), es sin lugar a duda el foro científico más importante de Hispanoamérica y Brasil. En su XXXIV edición contó con más de 900 ponentes de todo el mundo que abarcaban una gran diversidad de temas relacionados con la oftalmología; como la salud pública, la cirugía oftalmológica, y por supuesto, la genética y las enfermedades oculares hereditarias.
En su exposición, la Dra. Gonzàlez explicó los resultados más interesantes del diagnóstico genético de patologías hereditarias de la retina de los pacientes latinoamericanos y destacó la importancia de validar, mediante estudios funcionales, las predicciones de patogenicidad de variantes nucleotídicas nuevas localizadas en regiones no codificantes de los genes, intrones y regiones reguladoras. Explicó, además, las estrategias que han utilizado en DBGen para identificar las alteraciones estructurales en genes causantes de distrofias de retina y la implementación de diversas estrategias bioinformáticas y funcionales para incrementar el éxito del diagnóstico genético que actualmente supera ampliamente el 80% en DBGen.
Al final de la sesión, se abrió un interesante debate y se enfatizó la importancia del diagnóstico genético de cara al pronóstico del paciente y muy especialmente considerando que es el paso previo absolutamente necesario para poder optar a las terapias génicas emergentes.
