La empresa DBGen Ocular Genomics fue fundada en enero de 2018 por las doctoras Roser González-Duarte y Gemma Marfany como spin-off de la Universidad de Barcelona para abordar con el máximo rigor científico el diagnóstico genético de las enfermedades hereditarias de la visión. DBGen Ocular Genomics nació a partir de la experiencia acumulada durante más de 25 años de investigación de las bases genéticas y moleculares de las patologías hereditarias de la retina con el objetivo de ofrecer un diagnóstico genético de calidad para afianzar el diagnóstico clínico, establecer un pronóstico fiable e identificar el tipo de herencia de la enfermedad.
El diagnóstico genético es imprescindible para proporcionar asesoramiento genético previo a un diagnóstico prenatal o preimplantacional, y el paso necesario para identificar familiares portadores asintomáticos pero transmisores del gen defectivo. Finalmente, es el requisito previo para optar a las terapias emergentes actualmente en desarrollo y en estudio clínico para determinadas enfermedades hereditarias de la visión.
Este año hemos avanzado mucho como empresa. A continuación, hacemos un resumen de nuestro trabajo durante el 2018.
Avances en el diagnóstico genético
DBGen utiliza dos estrategias para el diagnóstico genético mediante secuenciación masiva del ADN: la estrategia del exoma completo (whole exome sequencing, WES) y la de los paneles de genes. El exoma completo permite secuenciar todas las regiones codificantes del genoma y es apropiada para pacientes sin un diagnóstico clínico definido de patologías oculares tanto sindrómicas como no sindrómicas. Mediante la secuenciación WES se pueden identificar nuevos genes causantes de las patologías hereditarias de la visión. Por otro lado, los paneles de genes permiten estudiar por secuenciación masiva genes previamente seleccionados y en general agrupados por su asociación a distintas entidades clínicas. Esta estrategia comparada con WES permite identificar un rango más amplio de variantes genéticas, simplifica el estudio bioinformático posterior y es más económica. DBGen ofrece un “Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares”, y 13 paneles específicos.
Durante este año hemos optimizado tres de nuestros paneles, incluyendo genes recientemente asociados con patologías oculares hereditarias y ampliado el listado de enfermedades diagnosticadas, incluyendo los genes conocidos del glaucoma de ángulo abierto. La incorporación de los nuevos genes descritos a nuestros paneles diagnósticos ha permitido incrementar de forma substancial el éxito diagnóstico, alcanzando niveles superiores al 80%.
A principios del año 2019 dispondremos de una nueva versión del “Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares” que incluirá 14 nuevos genes y diseñaremos nuevos paneles.
Equipo humano
El equipo de personas que integran DBGen, formado por científicos especializados en genética de la Universidad de Barcelona, y que también cuenta con técnicos cualificados y con expertos en comunicación y gestión (https://dbgen.com/equipo/), se ha ampliado este año con la incorporación de dos nuevas personas:
Rebeca Valero, doctora en Biología, con amplia experiencia en investigación genética y contribuciones científicas sobre la identificación de nuevos genes y caracterización funcional de nuevas mutaciones causantes de enfermedades oculares hereditarias.
Gema Blasco, técnica de laboratorio con amplia experiencia en metodologías de diagnóstico molecular y el uso de herramientas de investigación genética, bioquímica y microbiológica.
Investigación
Este año le fue concedido un contrato en la convocatoria del Programa Torres Quevedo (2018) a la Dra. Marta de Castro Miró (PTQ-17-09285). El propósito de este programa es la promoción del talento y su empleabilidad en empresas y spin-offs I+D competitivas.
Publicaciones científicas:
De Castro-Miró, M., Tonda, R., Marfany, G., Casaroli-Marano, R. P., & Gonzàlez-Duarte, R. (2018). Novel mutation in the choroideremia gene and multi-Mendelian phenotypes in Spanish families. Br J Ophthalmol. 102(10):1378-1386. doi: 10.1136/bjophthalmol-2017-311427. Epub 2018 Jan 24.
Gonzàlez-Duarte, R., De Castro-Miró, M., Tuson, M., Ramírez-Castañeda, V., Valero, R. & Marfany, G. (2018). Scaling New Heights in the Genetic Diagnosis of Inherited Retinal Dystrophies. XVIIIth International Symposium on Retinal Degeneration (RD2018). (In revision).
Asistencia a eventos
Este año DBGen Ocular Genomics ha asistido a numerosos eventos científicos con dos objetivos, el primero es la divulgación de la investigación científica que realizamos y el segundo es acercar nuestros servicios diagnósticos a especialistas interesados.
Eventos internacionales:
- XVIII Simposio internacional sobre degeneración de la retina RD2018 (en Killarney, Irlanda)
- Simposio internacional: Aplicaciones de la edición genética en investigación y terapia de enfermedades raras en humanos (en Madrid)
- Encuentro sobre mecanismos de proteostasis en la salud y la enfermedad BM1307 (en Atenas, Grecia)
- Congreso de la Sociedad Europea de Genética Humana ESHG 2018 (En Milán, Italia)
Eventos en España
- XXII Congreso de la Sociedad Española de Retina y Vítreo (en Santander)
- 94 Congreso de la Sociedad Española de Oftalmología (en Granada)
- Jornada de Retinopatías y Baja Visión (en Cantabria)
- II Jornada Interhospitalaria de Genética de Cataluña
- Presentación en Hospital Universitario Son Espases
- Reunión científica del programa de patología neurosensorial CIBERER (en Madrid)
- VI Jornada de Bioinformática y Genómica (en Barcelona)
Con el fin de acercar nuestros servicios a los médicos oftalmólogos hemos participado como expositores en:
- 36 Congreso Mundial de Oftalmología (WOC2018, en Barcelona)
- XXVI Congreso de la Sociedad Española de Oftalmología Pediátrica y Estrabología (en Tarragona)
- II Jornada Interhospitalarias de Genética de Cataluña
Nuevos pacientes y especialistas
Este año nuestra actividad diagnóstica ha llegado a siete nuevos países, con un total de 10 países donde ofrecemos nuestros servicios. En este sentido se han establecido alianzas con oftalmólogos de referencia en países como Chile y México, entre otros países de Latinoamérica, en los que DBGen Ocular Genomics quiere consolidarse y seguir creciendo en los próximos años.
Agradecemos la confianza a todas las personas que nos han acompañado durante este año 2018 y los invitamos a compartir con nosotros los logros del año que viene.