En el mes septiembre de 2018 se celebraron en Irlanda dos congresos muy relevantes para las enfermedades oculares, el Simposio Internacional sobre Degeneración de la Retina RD2018 y la Conferencia ISER (International Society for Eye Research). En particular, el Congreso RD2018, en el cual DBGen ha contribuido con dos presentaciones, ha presentado los últimos avances en diagnóstico genético, mecanismos moleculares de las enfermedades y estrategias terapéuticas para las distrofias de retina, que incluyen a la Degeneración Macular Asociada en la Edad (DMAE) y al Glaucoma. Entre las presentaciones resaltan avances interesantes en farmacoterapias, pero sobre todo en terapias génicas y celulares para el tratamiento de pacientes afectados con Amaurosis Congénita de Leber, Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X, la enfermedad de Best y la Acromatopsia.
También se presentaron resultados de un estudio clínico en fase 1/2 sobre la seguridad y la eficacia de un tratamiento compuesto que utiliza un implante subretinal en pacientes afectados por DMAE de tipo seco. La mayoría de ensayos de terapia génica se basan en el incremento de la expresión del gen silvestre y varios grupos de investigación presentaron resultados exitosos empleando vectores derivados de AAV inyectados subretinalmente. Por ejemplo, el caso de Luxturna, la primera terapia génica de medicina de precisión aprobada por la FDA para tratar una enfermedad rara causada por mutaciones bialélicas en el gen RPE65. Por otra parte, cabe mencionar el éxito de los ensayos de terapia utilizando moléculas pequeñas, como los oligonucleótidos sin sentido (AONs), dirigidos a «evitar» splicings (maduración de transcritos) aberrantes. Algunos resultados preliminares muy prometedores son los del ensayo clínico en Fase 1/2 de la empresa ProQR que se realizó en una pequeña cohorte de pacientes. En este ensayo se introducían AONs por aplicación intra-vitreal para, de este modo, corregir el efecto de la mutación intrónica de CEP290 (p.Cys998X, c.2991+1655A>G). En resumen, los resultados presentados en el congreso RD2018 han expuesto importantes adelantos en el tratamiento de las enfermedades oculares y permiten divisar un futuro en que se implementarán terapias efectivas para estas patologías.
