La bestrofinopatía (enfermedad de Best), causada por mutaciones en el gen BEST1, es una maculopatía hereditaria que causa ceguera en pacientes jóvenes. Un grupo de investigación de la University of Pennsylvania (USA) han conseguido tratar con éxito modelos caninos naturales mediante terapia génica. Con la microinyección subretinal de virus adenoasociados que contienen el gen BEST1 humano, los científicos han podido corregir el efecto de la mutación en el epitelio pigmentario de la retina (RPE), la capa de células protectora de los fotorreceptores, recuperando la expresión del gen y deteniendo la degeneración de la mácula de forma estable y perdurable. Además, los investigadores han podido detectar síntomas iniciales de la enfermedad previos a la muerte de los fotoreceptores, lo que puede ser muy útil para guiar a los especialistas clínicos antes que los efectos de la enfermedad sean irreversibles.
Estos resultados son muy prometedores para las siguientes fases de ensayo clínico en humanos para tratar pacientes con mutaciones en este gen.
Imagen extraída del artículo https://news.upenn.edu/news/new-gene-therapy-corrects-form-inherited-macular-degeneration-canine-model
Artículo original en http://www.pnas.org/content/pnas/early/2018/02/28/1720662115.full.pdf