Seguimos celebrando el Día Mundial de las Enfermedades Raras y dando protagonismo a nuestros pacientes y sus familias. Es el turno de Margaret Creus, líder de PedRetina, pediatra y madre de un afecto de enfermedad de Stargardt. Margaret también es una luchadora incansable, gran emprendedora en busca de soluciones, y organizadora de actividades sociales, deportivas y culturales, convocando a miles de personas con el fin de recaudar dinero para la investigación y mejora de la calidad de vida de los afectos de esta patología. Gracias a su lucha, muchos pacientes pueden recibir apoyo emocional, así como información contrastada sobre enfermedades hereditarias de la visión y sus posibles tratamientos.
Cuando aparecieron los primeros síntomas en tu hijo, ¿anticipaste que padecía una enfermedad rara?
Los primeros síntomas aparecieron alrededor de los 6 años. Nos llamaba la atención que evitara la luz cuando dibujaba y que sólo utilizara blancos o negros. A los 8 años el niño empezó a decir que no veía la pizarra de la escuela y mostraba alteración de la agudeza visual y de percepción de los colores. El diagnóstico definitivo lo tuvimos a los 12 años. Hasta los 8 años no me imaginé que podía tener una enfermedad rara, a partir de esta edad, empecé a sospecharlo.
¿Qué significó para ti tener el diagnóstico de la enfermedad de tu hijo?
Después de unos años de incertidumbre y de angustia, cuando finalmente conocimos exactamente lo que le pasaba, me sentí en cierto modo liberada. Tuvimos la suerte de poder poner un nombre a su problema: la enfermedad de Stargardt.
A partir del diagnóstico, sobre todo después de tener la confirmación genética, me empecé a situar en el mundo de la baja visión y de la ceguera, a buscar información, a buscar a otros afectados y a ponerme a trabajar para apoyar a otras familias que se encuentran en situaciones similares.
La voluntad que nació en mí después de la experiencia vivida fue la de no – resignación, y la voluntad de provocar un cambio hacia la atención de un colectivo que consideré desamparado en nuestro sistema de salud, tanto público como privado.
Después de conocer el diagnóstico de tu hijo, decidiste ayudar al colectivo de personas que sufren esta misma patología. ¿Por qué?
Porque considero que actualmente hay un vacío en nuestro país en cuanto a la atención hacia este grupo de personas. Continúa habiendo demasiados pacientes que pierden la visión sin tener un diagnóstico claro y sin saber que su enfermedad suele tener una base hereditaria y que, por lo tanto, sus hijos también pueden resultar afectados.
También creo que falta una atención integral y pluridisciplinar que dé una respuesta adecuada a los pacientes y a sus familias, lo cual me parece inaceptable teniendo en cuenta que estamos hablando de patologías que comportan un elevado grado de discapacitación y de dependencia.
Por otro lado, nos estamos aproximando a nuevas terapias, algunas ya en fase de comercialización, y en nuestro país todavía estamos en la vergonzosa situación de que muchos de los pacientes todavía no están diagnosticados. Basta considerar que en la red europea de retinosis hay actualmente 29 centros proveedores de 13 países de la UE sin la presencia de ningún centro del estado español. ¿Cómo es posible? ¿Es que los oftalmólogos no tienen nada que decir? Por todos estos motivos decidí que tenía que hacer alguna cosa.