Entrevista a Marcela Ciccioli – Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Creemos que es imprescindible tener una relación próxima con todos nuestros pacientes y conocer sus historias. Por este motivo, y para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, hemos entrevistado brevemente a Marcela Ciccioli, presidenta de Stargardt APNES (Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina) y madre de Victoria, afecta de esta enfermedad. Marcela es una luchadora incansable, una fuente de energía, un faro de esperanza. Es gracias a personas como ella que afectados de enfermedades raras consiguen su diagnóstico mucho antes de los 5 años de media, pueden incluso optar a terapias emergentes y reciben un apoyo incalculable.

La enfermedad de Stargardt es la patología más común en el grupo de distrofias maculares hereditarias, con una prevalencia de 1:10.000 individuos y afecta a jóvenes (en general, menores de 20 años). Se caracteriza por una afectación localizada en la mácula de la retina, lo que provoca pérdida de la agudeza visual. La mayoría de los casos están causados por mutaciones recesivas en el gen ABCA4.

Cuando aparecieron los primeros síntomas en tu hija, anticipaste que padecía una enfermedad rara?

Victoria tiene enfermedad de Stargardt, es la menor de mis tres hijos y no tenemos antecedentes familiares de esta enfermedad. Cuando tenía 7 años notamos que al copiar del pizarrón cambiaba letras parecidas (b,d,l, h) y al preguntarle qué palabra había escrito, nos decía: “Está mal”, y corregía poniendo la letra correcta. Supimos que había alguna dificultad visual y consultamos al oftalmólogo. Le dieron una pequeña corrección para astigmatismo, pero parecía no funcionar. Nunca se nos ocurrió que fuera otra cosa que algún defecto refractivo corregible y mucho menos una enfermedad rara.

¿Qué significó para ti tener su diagnóstico?

Dimos por casualidad con un oftalmólogo que era especialista en retina, y a pesar de que el fondo de ojos se veía normal, notó alguna pequeña diferencia en el color de la mácula y pidió exámenes complementarios, que explicaron lo que estaba sucediendo. Visitamos decenas de especialistas esperando que alguno nos diera otro panorama. Escuchamos de todo. Finalmente, entendimos que teníamos que precisar el diagnóstico para poder ayudarla.

Un diagnóstico acertado y preciso, aunque duro, permitió acomodarse, entender qué estaba pasando, planificar cómo ayudarla y acompañarla. Estudiar la enfermedad y entenderla disminuyó la incertidumbre y permitió enfocarnos en lo que hacía falta para avanzar hacia la cura que aún no está disponible. Tuvimos suerte, la mayoría de los pacientes demora de 5 a 7 años en llegar al diagnóstico, y ese tiempo de angustia e incertidumbre, es, además, tiempo perdido para cuidar correctamente al enfermo.

Después de conocer el diagnóstico de tu hija, decidiste ayudar al colectivo de personas que sufren esta misma patología. ¿Por qué?

Estuvimos mucho tiempo solos sin encontrar a otros con la misma enfermedad, precisamente porque es poco frecuente. Pero al compartir la experiencia descubrimos que acompañados se llevaba mejor, que los chicos se sentían aliviados al encontrar a otro “que veía como ellos” y que lo que inventamos para solucionar problemas para uno podía servir para otros. La experiencia del colectivo pasó a ser la fuente de soluciones, de visibilidad y de opciones que permitían que nos tuvieran en cuenta para pensar en soluciones científicas para todos.

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