En algunas familias, los pacientes pueden presentar fenotipos complejos fruto de la combinación de una distrofia de retina con otras patologías oculares. Gracias al diagnóstico genético por secuenciación masiva realizado por nuestro equipo, y en colaboración con un grupo clínico, hemos demostrado que distintos pacientes de una misma familia presentaban un fenotipo multi-mendeliano debido a mutaciones en distintos genes de la visión, descartando un posible síndrome minoritario. En esta investigación, también hemos demostrado que la combinación de diagnóstico genético de alta precisión con técnicas de imagen no invasivas muy resolutivas para la visualización de la retina permite reorientar y acotar el diagnóstico clínico en pacientes que sufren Coroideremia y que habían sido inicialmente diagnosticados como afectos de Retinosis Pigmentaria.
Este artículo ha sido seleccionado como artículo del mes en el Institut de Biomedicina de la UB (IBUB)
http://bjo.bmj.com/content/early/2018/01/24/bjophthalmol-2017-311427.long