Noticias

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Filtros

Lista de categorías

Acromatopsia Amaurosis Congenita de Leber DBGen Degeneración macular Degeneración macular asociada a la edad Diagnóstico genético Distrofia de retina Edición genómica Enfermedades Raras Entrevista Investigación Mutación Pacientes Retinosis pigmentaria Síndrome de Usher Stargardt Terapia Terapia celular Terapia génica

Fecha entradas

julio 2022 (1)

junio 2022 (3)

mayo 2022 (1)

abril 2022 (1)

marzo 2022 (1)

febrero 2022 (2)

enero 2022 (1)

diciembre 2021 (1)

noviembre 2021 (1)

septiembre 2021 (1)

julio 2021 (1)

junio 2021 (1)

abril 2021 (1)

marzo 2021 (1)

octubre 2020 (1)

agosto 2020 (1)

julio 2020 (1)

mayo 2020 (2)

abril 2020 (1)

marzo 2020 (1)

febrero 2020 (1)

enero 2020 (1)

diciembre 2019 (2)

noviembre 2019 (1)

octubre 2019 (2)

septiembre 2019 (1)

agosto 2019 (2)

julio 2019 (1)

junio 2019 (2)

mayo 2019 (1)

abril 2019 (2)

marzo 2019 (2)

febrero 2019 (1)

enero 2019 (1)

diciembre 2018 (2)

octubre 2018 (2)

septiembre 2018 (1)

julio 2018 (2)

mayo 2018 (2)

abril 2018 (3)

marzo 2018 (2)

febrero 2018 (3)

enero 2018 (2)

diciembre 2017 (1)

Subscríbete al blog

Resultados prometedores de la terapia génica para la acromatopsia

31/08/20 - Acromatopsia, Terapia génica,

La acromatopsia es una enfermedad que afecta a una de cada 30.000 personas y se caracteriza por la ausencia parcial o total de la visión en color debida a la falta de función de un tipo de células de la retina, los conos. Los pacientes con acromatopsia presentan además una excesiva sensibilidad a la luz (fotofobia), movimientos incontrolables e involuntarios...

Nueva terapia de ARN para la retinosis pigmentaria autosómica dominante

27/08/19 - Distrofia de retina, Terapia génica,

La Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) acaba de aprobar la designación de la terapia QR-1123, de la empresa holandesa ProQR, como nuevo fármaco en investigación. Este fármaco tiene como objetivo tratar una forma de retinosis pigmentaria autosómica dominante (RPad) causada por la mutación P23H en el gen de la rodopsina (RHO). QR-1123 es un oligonucleótido antisentido,...

Carrera contrarreloj para la terapia génica de la amaurosis congénita de Leber

14/08/19 - Amaurosis Congenita de Leber, Distrofia de retina, Terapia génica,

Terapia Sepofarsen de ProQR El 29 de julio, la empresa holandesa ProQR anunció que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha concedido el acceso al programa de medicinas prioritarias (PRIME) de la Agencia a su terapia Sepofarsen (QR-110), diseñada para el tratamiento de la mutación c.2991+1655A> G (p.Cys998 *) en el gen CEP290, responsable de la amaurosis congénita de Leber...