La empresa biotecnológica holandesa ProQR acaba de presentar (Marzo 2021) los primeros resultados de un ensayo clínico (denominado Stellar) con QR-421a, un oligonucleótido antisentido diseñado para recuperar o frenar la pérdida de visión en pacientes con síndrome de Usher IIA y retinosis pigmentaria no sindrómica debidas a mutaciones en el exón 13 del gen USH2A. El objetivo de esta terapia...
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Un estudio publicado recientemente en la revista científica PNAS pone de relieve una estima, a escala global, de la frecuencia de individuos portadores de mutaciones patogénicas responsables de las distrofias hereditarias de la retina (DHR) y ilustra la prevalencia de estas enfermedades. Estos datos son de gran relevancia para el diagnóstico genético, el consejo genético y el diseño de nuevas...
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RPGeNet es una herramienta dedicada a proporcionar una interfaz gráfica de las interacciones moleculares donde participan genes implicados en las distrofias de retina. El principal objetivo de la herramienta es facilitar a los investigadores el entendimiento del proceso patológico en su contexto celular e histológico, resaltar interacciones clave el proceso de degeneración de la retina y revelar posibles genes candidatos...
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La doctora Gemma Marfany, cofundadora y directora asociada de DBGen Ocular Genomics, ha sido galardonada con la Distinción del Claustro de Doctores y del Consejo Social de la Universidad de Barcelona (UB) a las mejores actividades de divulgación científica y humanística en su sexta edición. El acto de entrega del diploma se ha celebrado el 2 de abril de 2019...
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Todos reconocemos el símbolo del ADN al ver dos líneas entrecruzadas en forma de hélice. La estructura en doble hélice del ADN ha cambiado nuestra concepción de la vida, ya que nos permitió comprender cómo se transmite el material genético a la descendencia y descifrar las instrucciones genéticas codificadas en los genes. Cada 25 de abril, el Día Mundial del...
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La Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) seca es una afectación frecuente de la retina que progresa lentamente hasta producir la ceguera. La DMAE es una enfermedad compleja en la pueden intervenir factores genéticos además de ambientales. En la actualidad no existe tratamiento efectivo que pueda detener la pérdida del epitelio pigmentario de la retina, que es la principal...
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