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Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Obtienen células funcionales de la retina directamente a partir de células de la piel en ratones

La muerte de las células fotorreceptoras de la retina y la pérdida irreversible de la visión son el resultado final de muchas distrofias de retina. Para evitar la pérdida de neuronas retinales y frenar o revertir la progresión de la enfermedad se han desarrollado y se estudian terapias génicas para corregir o sustituir los genes que causan estas patologías. Otra...

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Avances en la terapia génica para la retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el gen RPGR

En los primeros meses de 2020, se han publicado varias noticias positivas de terapia génica para la retinosis pigmentaria (RP) causada por mutaciones en RPGR, gen localizado en el cromosoma X. La RP ligada al cromosoma X es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida progresiva de visión, principalmente en los hombres. Se inicia en la infancia con ceguera nocturna,...

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DBGen y el grupo UB-CIBERER U-718 presentan sus avances en diagnóstico genético e investigación en distrofias hereditarias de retina en ARVO 2019

La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora y asesora de DBGen) presentó, en una comunicación oral durante el congreso ARVO 2019 (celebrado en Vancouver del 2 al 6 de Mayo), los resultados más interesantes de la investigación que llevan a cabo su grupo de la UB-CIBERER (U-718) y DBGEN sobre el diagnóstico genético y la generación de modelos animales y organoides de...

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Chaperonas para curar retinosis pigmentaria

La rodopsina es la proteína principal que capta la luz en los bastones. Mutaciones en el gen de la rodopsina provocan que la proteína codificada quede mal plegada, de forma que no puede ejercer su función. La toxicidad generada provoca la muerte de los fotorreceptores y causa retinosis pigmentaria temprana. Distintos grupos de investigación están explorando estrategias terapéuticas para tratar...

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Nuevos ensayos clínicos de terapia génica para distrofias de retina

Recientemente, se ha celebrado uno de los congresos referentes mundiales sobre la visión, ARVO 2018, entre el 29 de Abril y el 2 de Mayo en Honolulú. Entre las comunicaciones y ponencias cabe destacar las que presentan nuevos avances en terapias génicas dirigidas al tratamiento de pacientes afectados de diversas distrofias de retina. La terapia génica es una terapia de...

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