El paciente, tratado en el Casey Eye Institute, de la Oregon Health & Science University, forma parte de un grupo de 18 personas con amaurosis congénita de Leber que participan en el estudio BRILLIANCE, el primer ensayo clínico para determinar la seguridad y la eficacia de una terapia basada en la técnica de edición génica CRISPR-Cas9 (AGN-151587, EDIT-101). Es el...
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El síndrome de Usher es una patología genética que presenta herencia recesiva y se caracteriza por la pérdida de audición y retinosis pigmentaria, rasgos que pueden ser totales o parciales. La prevalencia de esta enfermedad es de 1:30.000 individuos considerando los tres tipos de Usher identificados, siendo el más común el tipo II (60% de los casos), causado mayoritariamente por...
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Creemos que es imprescindible reconocer y visibilizar los logros de las mujeres en el campo de las enfermedades oculares hereditarias. Por este motivo, y para celebrar el Día Internacional de la Mujer, hemos entrevistado brevemente a Marcela Ciccioli, presidenta de Stargardt APNES Retina Argentina. Marcela es una luchadora incansable, una fuente de energía y un faro de esperanza. Gracias a...
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La bestrofinopatía (enfermedad de Best), causada por mutaciones en el gen BEST1, es una maculopatía hereditaria que causa ceguera en pacientes jóvenes. Un grupo de investigación de la University of Pennsylvania (USA) han conseguido tratar con éxito modelos caninos naturales mediante terapia génica. Con la microinyección subretinal de virus adenoasociados que contienen el gen BEST1 humano, los científicos han podido...
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Hoy, 8 de Marzo conmemoramos el día Internacional de la Mujer, fecha señalada para destacar la contribución de las mujeres a la ciencia y homenajear a Mari Gertrude Rand (1886-1970), psicóloga experimental que en los inicios del siglo XX contribuyó a la oftalmología, la fisiología ocular y al diseño de instrumentos oftalmològicos. En 1908, Rand se licenció,en psicología experimental en...
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