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Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

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Amaurosis Congenita de Leber DBGen Diagnóstico genético Distrofia de retina Investigación Mutación Pacientes Stargardt Terapia génica

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Avances en las terapias génicas para la amaurosis congénita de Leber

31/10/18 - Investigación, Terapia génica,

La amaurosis congénita de Leber (LCA por sus siglas en inglés) es una enfermedad ocular hereditaria, generalmente presente desde el nacimiento o los primeros meses de vida, caracterizada por una discapacidad visual. Representa la causa genética más común de ceguera en niños, y afecta 1 de cada 80.000 recién nacidos. La pérdida de la visión en niños con LCA ocurre...

CERKL, un gen causante de Retinosis Pigmentaria, como diana terapéutica

10/10/18 - Distrofia de retina, Investigación, Mutación, Pacientes, Terapia génica,

Las distrofias de retina hereditarias (IRDs) son un conjunto de enfermedades neurodegenerativas que ocasionan discapacidad visual que puede acabar en ceguera. Las células de la retina están constantemente sometidas a estrés oxidativo debido a factores ambientales, como por ejemplo la exposición a la luz y al estrés fisiológico, esto hace que los fotorreceptores y las células ganglionares de la retina...